山羊黏多醣症遺傳缺陷之SSCP 基因型檢測 - 農業知識入口網

本研究建立山羊黏多醣症遺傳缺陷之單股構型多態性 (SSCP) 基因型檢測方法，應用此方法來檢測乙醯醣胺氨基硫酸酶 (N-acetylglucosamine 6-sulfatase, G6S)基因型不再需要使用限制酶，可節省檢測時間、成本與人力。G6S基因的遺傳變異在山羊黏多醣症第三型 (Mucopolysaccharidosis IIID)扮演重要的角色。以限制酶分析該基因所增幅出的聚合酶連鎖反應的產物已被應用於該遺傳疾病的檢測，其突變點的位置在G6S cDNA 第322個核苷酸上 (C→T)。聚合酶連鎖反應結合單股構型多態性分析 (PCR-SSCP) 是一種應用於鑑別基因 DNA 序列上的突變或多態性的技術，在針對 DNA 序列的點突變與多態性的分析上較聚合酶連鎖反應結合限制酶切割片段長度多型性分析(PCR-RFLP) 更有利。發展出來的山羊黏多醣症遺傳缺陷之 SSCP 基因型檢測方法，可以快速有效率的檢測 G6S 基因型，以此法檢測 49 頭努比亞山羊，結果與 PCR-RFLP 的檢測結果一致 (四頭雜合型與45頭正常型)，可以準確地檢測出山羊黏多醣症。


資料全文：http://kmweb.moa.gov.tw/種原知識庫/雜誌/中國畜牧學會會誌/csas_2004_33_4_100.htm
附　　件：http://kmweb.moa.gov.tw/種原知識庫/雜誌/中國畜牧學會會誌/csas_2004_33_4_100.pdf